MUTASI - HEREDITAS

      Gregor Johann Mendel (lahir di Hynčice 20 Juli 1822 – meninggal di Brno , 6 Januari 1884 pada umur 61 tahun) Karya Mendel ditolak pada awalnya, dan tidak diterima secara luas sampai setelah dia meninggal. Selama masa hidupnya, sebagian besar ahli biologi memegang gagasan bahwa semua karakteristik yang diteruskan ke generasi berikutnya melalui warisan pencampuran, di mana ciri-ciri dari setiap orangtua yang rata-rata sama. Contoh fenomena ini sekarang dijelaskan oleh aksi beberapa gen dengan efek kuantitatif.

Mendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan:  

1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang kontras
2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination)
3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang 
4. Menghasilkan keturunan yang relatif cepat dan berjumlah banyak

 

Hukum Mendel I

Pada pembentukan "gamet", alel akan memisah. Setiap gamet menerima satu faktor alela tersebut. Dikenal sebagai Hukum Pemisahan Mendel atau Prinsip Segregasi Secara Bebas.

Hukum Mendel II

Pada hibrida atau polihibrida berlaku Prinsip Berpasangan Secara Bebas.

Beberapa istilah dalam genetika:

• Galur Murni adalah varietas yang terdiri dari genotip yang homozigot
• Simbol "F"(=Filum) menyatakan turunan, sedang simbol "P"(=Parentum) menyatakan induk
• Hibrida(Bastar) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat berbeda. 
• Jika satu sifat beda disebut Monohibrida, jika 2 sifat beda disebut Dihibrida, jika 3 sifat beda atau lebih disebut Polihibrida. 
• Dominan adalah sifat-sifat yang tampak/termanifestasi pada keturunan 
• Resesif adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan 
• Genotipe adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik) 
• Fenotipe adalah sifat yang tampak pada keturunan 
• Back Cross -> perkawinan antara F₂dengan salah satu induknya

Penyimpangan semu Mendell 

Penyimpangan semu terjadi karena ada beberapa gen saling mempengaruhi dalam menunjukkan fenotipe, namun masih mengikuti hukum Mendel.

1. Interaksi gen / Atavisme      Pial Ayam       9:3:3:1
2. Polimeri       Warna kulit biji gandum Pigmentasi kulit manusia     15:1
3. Kriptometri  Warna bunga Linaria maroccana         9:3:4 
4. Epistasis dan Hipostasis      Warna biji kulit gandum         12:3:1 
5. Gen Komplementer Warna bunga Lathyrus odoratus Bisu-tuli      9:7

 DETAIL

• Interaksi gen adalah pembastaran dihibrida dengan interaksi 2 faktor dominan dan dua faktor resesif yang masing-masing berdiri sendiri.
• Polimeri adalah pembastaran dihibrida dengan banyak sifat beda yang masing-masing berdiri sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.
• Kriptometri adalah pembastaran dihibrida dengan gen dominan yang seolah-olah tersembunyi bila berdiri sendiri, pengaruhnya baru tampak bila bersama gen dominan lain. 
• Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain sekalipun sifat tersebut dominan. 
• Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain. 
• Gen Komplementer adalah pembastaran dihibrida dengan gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. 

Manusia

Linkage (Pautan)

• Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. Sutton dari AS. 
• Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tidak dapat memisahkan diri secara bebas leboh-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. OK

Crossing Over (pindah silang)

• Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa, sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. 
• Kejadian ini diteliti oleh T.H. Morgan. OK

Sex Linkage (pautan seks)

• Adalah suatu sifat yang diturunkan dan tergabung dalam gonosom. 
• Contoh: warna mata lalat buah (Drosophila), hemofilia, dan buta warna. 
• Seks linkage dipelajari oleh Thomas Hunt Morgan.

Nondisjunction (gagal berpisah)

• Adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel tahap anafase. 
• Diteliti pertama kali oleh Calvin B.Bridges.

Gen Letal

• Adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam kedudukan homozigot, yaitu homozigot dominan atau resesif.

Determinasi Seks

Betina	Jantan	Contoh
XX	XY	Manusia
ZW	ZZ	Unggas
XX	XO	Belalang

Hereditas Pada Manusia

• Determinasi seks pada manusia ditentukan oleh kromosom X dan Y. 
• Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom
• Maka formula kromosom manusia adalah:

1. Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 A + XY / 22 AA + XY
2. Untuk wanita adalah 46 XX atau dapat ditulis juga 44 A + XX / 22 AA + XX

• Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama, yaitu 50% atau 0,5.

Kelainan Genetik Pada Manusia

Kelainan genetik yang disebabkan pada kromosom autosom bersifat:

resesif artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit. Contoh: 

1. Albinisma
2. Fenil ketonuria ( Imbisil )
3. Siklemia.

Gen Dominan yang sakit

• Dominan artinya dalam keadaan homozigot dominan baru menampakkan penyakit.
• Contoh: Thalasemia, Polidaktili, dan Sindaktili.

Kelainan genetik yang disebabkan kelainan gonosom, terdiri dari:

1. Terpaut Kromosom X (resesif) yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia. Pada laki-laki bersifat All or None, pada wanita bersifat normal, pembawa dan penderita.
2. Terpaut Kromosom Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya hipertrikosis.

MUTASI
 

Adalah perubahan kesatuan kimia gen dari bentuk aslinya yang dapat mengubah sifat makhluk hidup. Individu yang mengalami mutasi disebut Mutan. Penyebab mutasi disebut Mutagen.

Jenis-Jenis Mutasi

Berdasarkan Tempat Terjadinya:

1. Mutasi Genetik: mutasi yang terjadi pada sel gamet dan diwariskan pada keturunannya.
2. Mutasi Somatik: mutasi yang terjadi pada sel tubuh dan tidak diwariskan pada keturunannya.

Berdasarkan Sumbernya:

1. Mutasi Alamiah/Spontan, disebabkan oleh sinar kosmis, radioaktif alam.
2. Mutasi Buatan/Induksi, disebabkan oleh sinar X (fisika), kolkisin (kimia), virus dan bakteri (biologi).

Berdasarkan Tingkatannya:

1. Mutasi Gen (Mutasi Kecil/Mutasi Titik). Terdiri dari: Substitusi pasangan basa (Transisi dan Transversi) dan perubahan bingkai (Insersi dan Delesi).
2. Mutasi Kromosom (mutasi Besar/Aberasi). Terdiri dari: Perubahan jumlah kromosom (Euploidi dan Aneuploidi) dan kerusakan kromosom (Delesi, Duplikasi, Inversi, Translokasi dan Katenasi). 

 

Contoh:

Kelainan/karakter genetik yang disebabkan karena mutasi autosom:

• Sindroma Down (Mongoloid Syndrome = Trisomi 21) -> +autosom no.21
• Sindroma Patau (Trisomi 13)                                         -> +autosom no.13
• Sindroma Edwards (Trisomi 18)                                     -> +autosom no.18
• Sindroma Cri-Du-Chat (Delesi no.5)                              -> -autosom no.5

Kelainan/karakter genetik yang disebabkan mutasi gonosom:

• Sindroma Turner (45,XO)
• Sindroma Klinefelter (45,XXY ; 48,XXXY)
• Sindroma Superfemale (47,XXX)
• Sindroma Supermale (47,XYY)